Journée mondiale des maladies rares : mobilisons-nous pour les patients !

28/02/2023
5 min
Journée mondiale des maladies rares : mobilisons-nous pour les patients !

Le 28 février, jour le plus rare de l’année, c’est la Journée Mondiale des Maladies Rares. Si chaque maladie rare concerne moins d’une personne sur 2 000, elles sont cependant nombreuses, très hétérogènes et touchent plusieurs milliers de patients qui ont besoin de dons de sang, de plasma et de plaquettes pour être soignés. A l’EFS nous agissons au quotidien pour eux grâce à la générosité des donneurs. 
 

Avec plus de 7 000 maladies rares identifiées dont 80% d’origine génétique et 3 millions de personnes concernées à ce jour en France, notre mobilisation reste un défi permanent tout au long de l’année auprès des patients et des donneurs.

La drépanocytose, le déficit immunitaire primitif, l’hémophilie, la bêta-thalassémie et bien d’autres encore : toutes ces maladies rares sont traitées grâce aux produits sanguins issus des dons de sang (globules rouges, plasma et plaquettes)    

Comment ça marche ? 

Les produits sanguins ou les médicaments produits à partir des dons de sang vont permettre de restaurer les fonctions vitales qui peuvent être affectées par certaines maladies rares. Pour cela, on apporte aux patients des cellules ou des protéines de donneurs sains par :

  • la transfusion. Il s’agit de l’utilisation des différents constituants du sang, qui ont été prélevés chez des donneurs : globules rouges, plasma et plaquettes. 
  • les médicaments dérivés du sang : lorsque le plasma n’est pas utilisé directement pour transfuser les patients, il est utilisé pour fabriquer des médicaments dérivés du sang. En France, le plasma collecté par l’EFS est utilisé par le Laboratoire du fractionnement et des Biotechnologies (LFB) qui produit ainsi des médicaments utiles au traitement des maladies rares, notamment des immunoglobulines et des protéines de la coagulation.


Découvrez le témoignage de Christine et Yann:

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Afin de faire reculer ces maladies chroniques, génétiques ou rares, l’EFS a structuré au fil du temps tout un écosystème de recherche et d’innovation. Plusieurs laboratoires et équipes de recherche participent ainsi à des travaux de recherche. 


•    Les maladies rares plaquettaires d’origine génétique 

Le laboratoire de Strasbourg travaille sur les thrombopénies constitutionnelles, maladies qui prédisposent aux saignements et peuvent engager le pronostic vital des patients. De par ses collaborations nationales et internationales, l’équipe participe régulièrement à des études d’envergure, contribue à l’amélioration des connaissances afin d’adapter au mieux la prise en charge et le suivi des patients.  


•    La drépanocytose

A Créteil, une équipe développe des projets de recherche clinique, transversale et fondamentale sur la drépanocytose, en étroite collaboration avec le Centre de Référence de la Drépanocytose de l’hôpital Henri Mondor. Cette maladie du sang se caractérise par une anomalie de l’hémoglobine, protéine présente dans les globules rouges et qui assure le transport de l’oxygène dans le sang. Elle se traduit par des crises vaso-occlusives, une anémie chronique et des infections.  

 

•    L’étude de groupes sanguins rares pour améliorer le traitement des patients 

Au Centre National de Référence pour les Groupes Sanguins (CNRGS) de Paris, la découverte de nouveaux systèmes de groupes sanguins associés à des maladies rares du neurodéveloppement a contribué de manière significative à nos connaissances de la génétique humaine et à la compréhension de la fonction biologique des molécules qui les portent. 

Ca se passe en ce moment.

Partout en France, l'EFS est en mouvement pour valoriser le don de sang et faire avancer la recherche !

29 janvier 2024

Du 29 janvier au 4 février, c'est la troisième édition de la semaine de sensibilisation aux groupes sanguins rares. A l’EFS, notre seul mot d’ordre : nous avons besoin de donneurs de sang de toutes les origines pour soigner tous les patients qui en ont besoin. Et cette année, pour mieux comprendre les enjeux autour des groupes sanguins rares, l’EFS organise un webinaire !

17 janvier 2024

La toute première Maison du don « Comme à la Maison » de l'EFS, vient d’ouvrir ses portes à Lyon. Une nouvelle expérience de don dans la sécurité, le confort et la convivialité ! 

15 janvier 2024

Les dons de sang dits non-utilisables permettent aussi de faire avancer la recherche et notamment sur le cancer. C’est tout l’objet de cette exposition itinérante lancée par l’Etablissement français du sang. Première étape d’un tour de France des régions « Minuscule, les cancers à la loupe » sera visible à la maison du don de Bordeaux à partir de ce lundi 15 janvier.

12 janvier 2024

A six mois des Jeux Olympiques de Paris, vous aussi battez des records avec le lancement officiel par l’Etablissement français du sang de son premier Marathon du don. 

02 janvier 2024

En ce début d’année 2024, nous vous souhaitons nos meilleurs vœux.

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Vos questions, nos réponses.

Où donner mon sang ?
Pour donner votre sang, vous avez l'embarras du choix ;-)! L'EFS propose  plus de 115 maisons du don en France métropolitaine et dans les DROM. Et pour encore plus de proximité, vous avez le choix entre 40000 collectes mobiles organisées au plus près de vos lieux préférés (lieux publics, entreprises, universités etc.). Rendez-vous sur notre carte interactive Où donner ou téléchargez l’application don de sang !
Combien de temps dure un don de sang ?
Il faut compter environ 1 heure au total : l'entretien préalableau don avec l’infirmier(e) ou le médecin, le prélèvement (entre 8 et 10 minutes) le repos et la Pause A+. Mais un don de sang, c'est bien plus que ça! C'est aussi 1h pour sauver 3 vies! Pour en savoir plus sur le déroulement d'un don de sang, rendez-vous dans notre rubrique "Pendant le don". 
Quels documents dois-je apporter pour effectuer un don de sang ?
Pour chaque don, vous devez présenter une pièce d'identité (carte nationale d’identité, passeport ou titre de séjour). Votre carnet de santé, il peut rester au chaud à la maison !
Dois-je venir à jeun ?
Surtout pas ;-)! Au contraire il est important de bien s'hydrater et de manger  avant un don.
Puis-je être rémunéré pour un don de sang ?
En France, le bénévolat fait partie des 4 principes fondateurs de la transfusion sanguine. Le don ne peut donc pas être rémunéré.
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