L'hémochromatose est une maladie génétique entrainant une absorption excessive de fer par l'organisme. Dans plus de 90% des cas, elle est causée par la mutation du gène responsable de la régulation de l'absorption du fer dans l'organisme. En effet, ce gène joue un rôle crucial dans la production d’une protéine (l’hepcidine) qui régule la quantité de fer dans le corps.
Quand le gène HFE est muté à double à dose, il peut entrainer une surcharge en fer susceptible de provoquer des dommages à des organes (foie, cœur, pancréas, articulations...). En absence de diagnostic et de traitement, on peut observer des complications graves telles qu’une cirrhose, des atteintes ostéo-articulaires très invalidantes, un diabète...
Les premiers symptômes de l'hémochromatose sont une fatigue intense, des douleurs articulaires, des troubles sexuels, un teint bronzé ou grisâtre.