Journée mondiale des maladies rares : mobilisons-nous pour les patients !

Avec plus de 7 000 maladies rares identifiées dont 80% d’origine génétique et 3 millions de personnes concernées à ce jour en France, notre mobilisation reste un défi permanent tout au long de l’année auprès des patients et des donneurs.

La drépanocytose, le déficit immunitaire primitif, l’hémophilie, la bêta-thalassémie et bien d’autres encore : toutes ces maladies rares sont traitées grâce aux produits sanguins issus des dons de sang (globules rouges, plasma et plaquettes)    
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Comment ça marche ? 

Les produits sanguins ou les médicaments produits à partir des dons de sang vont permettre de restaurer les fonctions vitales qui peuvent être affectées par certaines maladies rares. Pour cela, on apporte aux patients des cellules ou des protéines de donneurs sains par :

• la transfusion. Il s’agit de l’utilisation des différents constituants du sang, qui ont été prélevés chez des donneurs : globules rouges, plasma et plaquettes. 
• les médicaments dérivés du sang : lorsque le plasma n’est pas utilisé directement pour transfuser les patients, il est utilisé pour fabriquer des médicaments dérivés du sang. En France, le plasma collecté par l’EFS est utilisé par le Laboratoire du fractionnement et des Biotechnologies (LFB) qui produit ainsi des médicaments utiles au traitement des maladies rares, notamment des immunoglobulines et des protéines de la coagulation.

Découvrez le témoignage de Christine et Yann:

Afin de faire reculer ces maladies chroniques, génétiques ou rares, l’EFS a structuré au fil du temps tout un écosystème de recherche et d’innovation. Plusieurs laboratoires et équipes de recherche participent ainsi à des travaux de recherche. 

•    Les maladies rares plaquettaires d’origine génétique 

Le laboratoire de Strasbourg travaille sur les thrombopénies constitutionnelles, maladies qui prédisposent aux saignements et peuvent engager le pronostic vital des patients. De par ses collaborations nationales et internationales, l’équipe participe régulièrement à des études d’envergure, contribue à l’amélioration des connaissances afin d’adapter au mieux la prise en charge et le suivi des patients.  

•    La drépanocytose

A Créteil, une équipe développe des projets de recherche clinique, transversale et fondamentale sur la drépanocytose, en étroite collaboration avec le Centre de Référence de la Drépanocytose de l’hôpital Henri Mondor. Cette maladie du sang se caractérise par une anomalie de l’hémoglobine, protéine présente dans les globules rouges et qui assure le transport de l’oxygène dans le sang. Elle se traduit par des crises vaso-occlusives, une anémie chronique et des infections.  

•    L’étude de groupes sanguins rares pour améliorer le traitement des patients 

Au Centre National de Référence pour les Groupes Sanguins (CNRGS) de Paris, la découverte de nouveaux systèmes de groupes sanguins associés à des maladies rares du neurodéveloppement a contribué de manière significative à nos connaissances de la génétique humaine et à la compréhension de la fonction biologique des molécules qui les portent.